Генетический анализ – совокупность тестов, которые позволяют оценить риск появления у ребенка наследственных заболеваний. Исследования проводят преимущественно по крови, в некоторых случаях используются мазки из уретры, ворсины хориона, околоплодные воды, эмбриональный материал в случае ЭКО. Какие именно анализы нужно делать в вашей случае, устанавливает гинеколог или репродуктолог после беседы и гинекологического осмотра. Прохождение обследований в Преображенской клинике дает возможность получить точную информацию о предрасположенности к тем или иным заболеваниям, оценить совместимость партнеров и выбрать оптимальный вариант зачатия и вынашивания ребенка.
Патологии, которые можно выявить
Для пары, которая планирует беременность, анализ крови на генетические отклонения является простым способом оценить риски. Чаще всего исследования проводят, чтобы определить вероятность проявления у ребенка:
- делеций;
- трисомии и моносомии;
- муковисцидоза;
- галактоземии и адреногенитального синдрома;
- синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау;
- патологии гемостаза;
- фенилкетонурию;
- эпилепсии, психических нарушений;
- наследственных форм онкологии;
- сахарного диабета и ожирения;
- APOE;
- аутоиммунных заболеваний.
В дополнение к этому тесты позволяют оценить вероятные риски в процессе вынашивания и родов, а при проблемах с зачатием выявить генетическую несовместимость партнеров.
Основные тесты для обнаружения наследственных патологий
Каждая пара, которая намерена стать родителями, сначала посещает врача-репродуктолога для оценки рисков. Именно этот специалист составляет список необходимых исследований, который может включать:
- кариотипирование;
- исследование на генетическую совместимость;
- анализы на PAI-1, MTHFR, F5 и F2;
- CFTR, AZF;
- PGT – особый вид диагностики, который назначают парам, рассматривающим вариант зачатия при помощи ЭКО технологий.
Как подготовиться к исследованиям
Забор биоматериала занимает 3-5 минут и не доставляет никаких болезненных ощущений благодаря профессионализму врачей. От Пациентов требуется лишь соблюдать рекомендации по подготовке, а именно:
- Не употреблять спиртосодержащие напитки хотя бы 1-2 дня.
- Свести к минимуму стрессовые факторы.
- Приходить натощак – нельзя не только есть, но также пить кофе или чай.
- За сутки отказаться от интенсивных тренировок.
- Перед сдачей крови успокоиться – есть смысл прийти раньше и посидеть в Клинике.
- Если предусмотрено взятие мазков слизистой ротовой полости, то нельзя утром чистить зубы и прополаскивать рот.
- Запрещено курить непосредственно перед процедурой.
- Убедиться, что после приема антибиотиков прошло минимум 2 недели.
